تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
affy2sv: an R package to pre-process Affymetrix CytoScan HD and 750K arrays for SNP, CNV, inversion and mosaicism calling
affy2sv: an R package to pre-process Affymetrix CytoScan HD and 750K arrays for SNP, CNV, inversion and mosaicism calling
 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : BACKGROUND: The well-known Genome-Wide Association Studies (GWAS) had led to many scientific discoveries using SNP data. Even so, they were not able to explain the full heritability of complex diseases. Now, other structural variants like copy number variants or DNA inversions, either germ-line or in mosaicism events, are being studies. We present the R package affy2sv to pre-process Affymetrix CytoScan HD/750k array (also for Genome-Wide SNP 5.0/6.0 and Axiom) in structural variant studies. RESULTS: We illustrate the capabilities of affy2sv using two different complete pipelines on real data. The first one performing a GWAS and a mosaic alterations detection study, and the other detecting CNVs and performing an inversion calling. CONCLUSION: Both examples presented in the article show up how affy2sv can be used as part of more complex pipelines aimed to analyze Affymetrix SNP arrays data in genetic association studies, where different types of structural variants are considered. 
ردمد : 1471-2105 
اسم الدورية : BMC bioinformatics 
المجلد : 16 
العدد : 1 
سنة النشر : 1436 هـ
2015 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, April 20, 2016 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
Carles Hernandez-FerrerHernandez-Ferrer, Carles باحث رئيسي  
Ines Quintela GarciaGarcia, Ines Quintelaباحث مشارك  
Katharina DanielskiDanielski, Katharina باحث مشارك  
Ángel CarracedoCarracedo, Ángel باحث مشارك  
Luis A. Pérez-JuradoPérez-Jurado, Luis A.باحث مشارك  
Juan R. GonzálezGonzález, Juan R.باحث مشارك  

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 38631.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث